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学术报告六十九:生物信息学算法在人类基因组的应用

来源:数学与统计学院     作者:     时间:2018/7/13 17:35:32  0次

数学与统计学院学术报告[2018] 069

(高水平大学建设系列报告188)

报告题目: 生物信息学算法在人类基因组的应用      

报告人:张璐  博士(斯坦福大学

报告时间:7.15(周日)15:30-16:30

报告地点: 科技楼514                  

报告内容:

  人类基因组由30亿个碱基对组成,携带着与我们生命,衰老,疾病,死亡密切相关的遗传密码。尤其是随着测序技术的进步和生物医学的发展,如何设计并利用计算方法解读生物医学大数据成为了近年来的热点和难点。本报告拟从两个方面对生物信息学算法在人类基因组的应用进行解读。1. 人类基因组变异和序列识别。主要介绍2016年推出Linked-read测序技术在人类基因组二倍体组装和遗传变异的识别中的应用,以此技术开发的基于单体型分离的HAPDenovo软件可以删除二代测序中产生的99%的假阳性突变。2.生物互作网络的构建和应用,介绍CBDN算法如仅根据基因表达信息,确定调控方向并构建有向基因调控网络,识别出疾病的driver gene。结合实际案例介绍如何利用基因互作网络筛选和判断早发帕金森病中de novo突变的有害性。

报告人简历:

  张璐博士于2016年在香港城市大学计算机系获得博士学位,并随后于斯坦福大学计算机系接受博士后培训。主要从事生物信息学和机器学习在医学健康领域的应用研究,具有医学健康(硕士)及计算机科学(本科和博士)的交叉背景,在生物医学大数据分析和生物信息算法开发领域拥有近十年的研究经历。张璐博士以计算方法为基础,着力解决复杂基因组组装、变异检测以及人类复杂疾病相关基因变异,生物互作网络构建等领域的重大问题。已在复杂基因组组装、复杂疾病变异分析、生物互作网络构建以及大数据整合等方向取得了国际领先的研究成果,在国际一流权威 SCI 学术刊物及重要学术会议上发表论文三十余篇。其中包括领域重要期刊如Nature genetics, Nature Communications, PNAS, American Journal of Human Genetics, Genome BiologyPLoS Genetics等。由其构建的基于多倍体组装的基因组变异集被由美国国家标准与技术研究院发起的“Genome In A Bottle”所采用,添加至其人类基因组标准参考变异集合中。

                           数学与统计学院

                          20180712

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